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BRCA1基因突变乳腺癌患者应预防性切除卵巢 挪威Radium 医院的Pal Moller博士指出，尽管目前已经为遗传性乳腺癌的早期诊断和治疗建立了专门的医疗门诊，但其效果尚不明确。 休 闲 居 编 辑 在一项欧洲合作研究中，研究人员对确诊的共249例遗传性乳腺癌患者进行前瞻性分析。其中包括50例原位癌（20%），134例无扩散的浸润癌（54%）和65例已扩散的浸润癌（26%）。 结果发现，原位癌患者的5年生存率为100%，无扩散浸润癌和已扩散浸润癌患者的5年生存率分别为94%和72%，P=0.007。 研究人员指出，共36例伴有BRCA1基因突变，8例伴有BRCA2基因突变。BRCA1基因突变与肿瘤浸润、组织学分级和雌激素受体阴性有关。无扩散浸润癌和已扩散浸润癌患者综合统计，不伴有基因突变和伴有基因突变患者的5年生存率分别为91%和63%。对于无扩散浸润癌，不伴有和伴有基因突变患者的5年无瘤生存率分别为96%和75%，p=0.01。 此外，共有21例BRCA1基因突变患者接受了预防性卵巢切除术，切除卵巢和保留卵巢患者的复发率分别为4.8%（1/21）和47%（7/15），P=0.005。 Moller博士认为，由于BRCA1基因突变乳腺癌与其他遗传性乳腺癌具有不同的生物学行为，因此可以为其开展预防性卵巢切除术。 |