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据人类基因组计划的科学家透露，他们将联合美国主要制药商，绘制基因变异参考图，以便研究人员更好地开发出个性化药物。１９９０年，被誉为生命科学“登月计划”的国际人类基因组计划启动，由美、日、德、法、英、中６国的科学家共同参与。去年６月２６日科学家公布人类基因组“工作框架图”，今年２月１２日又公布人类基因组图谱及初步分析结果。美国塞莱拉公司１９９８年开始人类基因组测序工作，去年６月２６日和今年２月１２日也分别公布了其工作成果。人类基因组图谱研究侧重于人类基因的共性，对人与人之间基因的差异性即基因变异研究较少。长期以来，科学家一直在试图通过分析特定的基因变异来预测一个人对药物的反应，或者找出导致疾病的基因。这种基因变异称为“单核苷酸多态性”。人类基因组中存在数百万个“单核苷酸多态性”。这使得通过“单核苷酸多态性”来预测药物反应的工作代价高而且非常艰难。在包括人在内的哺乳动物体细胞内都含有来自父亲和母亲的两套遗传物质，而生殖细胞只含有由父亲和母亲遗传物质组成的一套遗传物质，故被称为单倍体。生殖细胞中的基因被称为“单倍体基因”。新的研究表明，“单核苷酸多态性”存在于生殖细胞中，并能全部从上代传给下代。因此绘制能显示基因变异的单倍体基因图将帮助研究人员更快地鉴别“单核苷酸多态性”。而且，这比绘制整套基因组图后再鉴定“单核苷酸多态性”容易。为此，人类基因组计划的科学家和美国主要制药商的代表本周将在此举行会议，就如何联合绘制单倍体基因图进行商议。人类基因组计划首席科学官员柯林斯说，他希望本周的会议能够促使成立一个联盟以加速单倍体基因图的绘制。此项工作将以“人类基因组计划”科学家绘制的草图为基础。
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