随着传染性疾病的逐步预防和控制，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。严重的可导致患者终身残疾，影响出生人口素质。出生缺陷现状向围产医学发出了新命题：现代围产医学应该是产科学和新生儿学的相互渗透，相互协作，使胎儿顺利地过渡到新生儿时期。为此，“上海出生缺陷协作网”应运而生：复旦大学附属儿科医院联合复旦大学附属妇产科医院、国际和平妇幼保健院、第一妇婴保健院，组成多科多院协作体系，为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率铺设“绿色通道”。

 

    预防应从孕前贯穿至产前

 

    一对恋人准备携手步入婚姻殿堂前，要对降低或避免未来宝宝的出生缺陷发生率和发生风险做到心中有数。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及如实向医师告知疾病家族史、个人既往病史等，获得咨询意见，现已明确精神分裂症与遗传性疾病关系密切。

 

    怀孕后，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

 

    一旦出现异常结果，需要了解是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否还存在后遗症，有哪些后遗症，是否可治疗，怎么治疗，治疗后是否和正常孩子一样等等。上海出生缺陷协作网的建立就能把与出生缺陷诊断有关的专业人员(包括产科、胎儿超生、生化、遗传、新生儿科和儿外科等)组成团队，队员各司其职，在同一时间共同完成复杂的诊断过程，减少就诊环节，孕妇可以得到比较全面的解释和切实可行的诊治措施。(李笑天 复旦大学附属妇产科医院产科主任)

 

    先天性心脏病  防治要点  远离危害

 

    迄今为止，先天性心脏病确切的致病因素还不是很清楚。专家们所公认的是，其发生与母亲怀孕期间、尤其是怀孕头三个月内受到某些不良因素的影响有密切关系，如孕妇接触放射线，吸烟，酗酒，服用安眠药、治疗糖尿病等的药物，患代谢性疾病如高钙血症和苯丙酮尿症等，患有引起子宫和胎盘缺氧的慢性疾病等。近几年来，科学家发现，遗传因素在先天性心脏病的发生过程中也扮演着重要的角色，如果第一个孩子有先天性心脏病，今后出生的孩子患先心病的危险性较大，特别是对于一些伴有染色体异常的人来说，必须注意产前监测，接受胎儿超声心动图等一些必要的检查，尽可能保证下一个孩子的健康。

 

    先天性心脏病是造成一岁以下婴儿死亡的主要因素之一。上述四家医院建立了围产期先天性心脏病会诊体系，使早期及时地发现小儿先天性心脏病、及时进行合理的诊断和治疗成为可能，有利于最大限度地降低这些病孩死亡的风险、提高治疗效果。(黄国英 复旦大学附属儿科医院教授)

 

    消化道畸形  防治要点  及早手术

 

    消化道畸形包括从口部一直到肛门部的所有器官的结构和/或功能异常。多数消化道梗阻畸形常常在孕晚期甚至临产前才被发现和诊断。这主要与胎儿消化道畸形在产前B超检查中缺少特异性表现有关。

 

    绝大多数患儿在完善术前准备后可给予手术干预，并可获得良好预后。如各类肠道手术，无合并其他严重畸形者，治愈率亦可达90%。经长期随访，救治的患儿绝大多数有良好的生活质量，心理、生理和学业均相似于同龄儿童。(沈淳 郑珊 复旦大学附属儿科医院)

 

    泌尿系统畸形  防治要点  加强观察

 

    小儿泌尿外科疾病以先天畸形最为多见，如隐睾、尿道下裂、先天性肾积水等。有些畸形较为隐蔽，常被慢性消化道障碍或各种饮食疗法均不能纠正的营养不良的症状所掩蔽，有些病例甚至完全没有临床症状，只有在进行泌尿系统全面检查时才被发现，有些在出现并发症如肾积水并发感染、结石等后才得到诊断。及时发现，取决于家长对患儿的细心观察。

 

    随着腹腔镜和微创外科技术的推广发展，大部分泌尿系统畸形可以采用腹腔镜技术得到治疗，最好在入幼儿园前即2-3岁前完成手术为好。(陆良生 郑珊 复旦大学附属儿科医院)

 

（转载自《新民晚报》）