研究人员发现抑制退行性耳聋的基因
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  发布时间：2007-08-03 15:22:06

    科学家们已经发现另一个与耳聋相关的基因，它和修饰基因在一起，在一个患严重性听力丧失的巴基斯坦的大家族里能完全地抑制耳聋。这一发现发表于12月期的《自然遗传学》上。

    位于马利兰州Bethesda的美国国立卫生研究院的Edward R. Wilcox博士说：“与耳聋相关的听力丧失存在可变性，而且人们设想这是由于修饰基因的作用。我们首次记载了这一情况。”

    在排除已知引起非综合征型耳聋的一些位点的连锁后，Wilcox博士及其同事进行了对这一家族的141名成员的全基因组扫描以确定与耳聋相关的位点。在此过程中，他们在8名患耳聋的成员的染色体4q31的1.5厘摩尔根处发现了与DFNB26标记的连锁。

    然而，7名听力正常的家族成员也呈现DFNB26单体型的纯合状态。在排除了存在的其它与DFNB26耳聋或与听力正常的个体的非外显基因相关的位点后，他们验证了存在修饰基因的想法。结果证明的确如此，基因作图显示修饰基因DFNM1位于染色体1q24的5.6厘摩尔根区域。

    Wilcox博士指出：人们知道修饰基因已有很长时间了，如1919年发现的果蝇的一些基因，其本身几乎没有任何功能，但可改变眼睛的颜色。人们还已知小鼠修饰基因与耳聋基因间的相互作用。

    他说：“从这一意义上说，这不是一个新的发现。在这一特例中，修饰基因会帮助可能发生耳聋、或已患严重耳聋的人们恢复正常的听力，所以它几乎是一种完全的修正作用。”

    他提醒道：这些基因的鉴别仍是一个尚未完全解决的问题，所以尚不知该修饰基因是如何发挥作用的。他的实验室目前正致力于这些基因的鉴别。

    Wilcox博士指出：奇怪的是，该抑制基因位于耳聋基因图中主宰基因的区域里，有可能同一基因的不同变异体会在另一个位点抑制听力丧失或引起耳聋。没有这一基因，我们就不可能了解这些。

    在论文里，Wilcox博士及其同事指出，DFNB26和DFNM1功能分析将提供对听觉功能分子机制的新的深入的了解并且有利于对听力丧失治疗的合理设计。

　　

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